ID:
1088am
Triscore (X/Y/21) Daun, Turner, Klaynfelter sindromları
Üsul:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Tam adı:
Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter
Nümunə növü:
Nümunə miqdarı:
Nümunə qabı:
15-18 həftəlik dölyanı maye
20 ml
Biomaterial qabı
Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir.
Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar
Trisomi 21 (Down sindromu):Təsviri: Trisomi 21 fetusun hüceyrələrində əlavə bir 21-ci xromosomun olması nəticəsində yaranır. Normalda insanların hər bir xromosomdan iki nüsxəsi var, amma Trisomi 21 olan insanlarda 21-ci xromosomdan üç nüsxə var.
Simptomları:Zehni inkişaf geriliyi.
Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü).
Hipotoniya (əzələ zəifliyi).
Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar.
Tənəffüs və həzm problemləri.
Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları:
Klinefelter sindromu (XXY):Təsviri: Klinefelter sindromu, kişilərdə əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXY).
Simptomları:Uzun boy və uzun ayaqlar.
Gec yetkinlik.
Sonsuzluq.
Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi).
Öyrənmə çətinlikləri.
Turner sindromu (XO):Təsviri: Turner sindromu, qadınlarda bir cinsiyyət xromosomunun olmaması nəticəsində yaranır (45,XO).
Simptomları:Qısa boy.
Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq.
Boyun dərisinin büzülməsi.
Ürək və böyrək problemləri.
Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi).
XXX sindromu (Triple X sindromu):Təsviri: Triple X sindromu, qadınlarda əlavə bir X xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XXX).
Simptomları:Normaldan uzun boy.
Öyrənmə çətinlikləri.
Yüngül zehni inkişaf geriliyi.
Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası.
XYY sindromu (XYY):Təsviri: XYY sindromu, kişilərdə əlavə bir Y xromosomunun olması nəticəsində yaranır (47,XYY).
Simptomları:Normaldan uzun boy.
Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma.
Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.
Triscore testi, prenatal genetik testlər arasında yer alır və fetusun müəyyən xromosom anomaliyalarını aşkarlamaq üçün istifadə edilir. Bu test, xüsusən, Trisomi 21 (Down sindromu), cinsiyyət xromosomları aneuploidiyaları (Klinefelter sindromu, Turner sindromu və s.) kimi anomaliyaları müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulub. Triscore testi, qeyri-invaziv prenatal testlər (NIPT) kateqoriyasına aiddir və hamiləlik dövründə ananın qan nümunəsindən fetusun DNT-sini analiz edərək həyata keçirilir.
Triscore Testi və Aşkarladığı Anomaliyalar
Trisomi 21 (Down sindromu):
Simptomları:
Zehni inkişaf geriliyi.
Xarakterik üz xüsusiyyətləri (əyriburuq gözlər, düz burun körpüsü).
Hipotoniya (əzələ zəifliyi).
Ürək qüsurları və digər doğuşdan gələn anomaliyalar.
Tənəffüs və həzm problemləri.
Cinsiyyət Xromosomları Aneuploidiyaları:
Klinefelter sindromu (XXY):
Simptomları:
Uzun boy və uzun ayaqlar.
Gec yetkinlik.
Sonsuzluq.
Gynekomasti (kişilərdə məmə böyüməsi).
Öyrənmə çətinlikləri.
Turner sindromu (XO):
Simptomları:
Qısa boy.
Yumurta hüceyrələrinin olmaması və nəticə olaraq sonsuzluq.
Boyun dərisinin büzülməsi.
Ürək və böyrək problemləri.
Normaldan fərqli inkişaf xüsusiyyətləri (məsələn, qolların aşağıda yerləşməsi).
XXX sindromu (Triple X sindromu):
Simptomları:
Normaldan uzun boy.
Öyrənmə çətinlikləri.
Yüngül zehni inkişaf geriliyi.
Normal qadın inkişafı və cinsiyyət funksiyası.
XYY sindromu (XYY):
Simptomları:
Normaldan uzun boy.
Bəzən öyrənmə çətinlikləri və gec danışma.
Normal kişi inkişafı və cinsiyyət funksiyası.