Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидии
Аутосомные анеуплоидии:
Трисомия 21 - синдром Дауна
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
Трисомия 13 - синдром Патау
Анеуплоидия половых хромосом:
Синдром Тернера - Х-моносомия
Синдром тройной Икс - XXX
Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY
Определение пола плода - Y-хромосома