ID:
1088
Синдромы Трискор (X/Y/21) Даун, Тернер, Клайнфельтер
Метод:
FISH
(Fluorescence In Sıtu Hybrıdızatıon)
Полное название:
Синдромы Трискор (X/Y/21) Даун, Тернер, Клайнфельтер
Тип:
Количество:
Пробирка:
Кровь
5 ml
Пробирка с сиреневой крышкой
Тест Triscore относится к числу пренатальных генетических тестов и используется для выявления определенных хромосомных аномалий у плода. Этот тест предназначен для определения таких аномалий, как трисомия 21 (синдром Дауна) и анеуплоидии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и др.). Тест Triscore является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT) и проводится путем анализа ДНК плода, выделенной из образца крови матери во время беременности.
Тест Triscore и выявляемые аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна):
Описание: Трисомия 21 возникает в результате наличия дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода. В норме у людей две копии каждой хромосомы, но у людей с трисомией 21 три копии 21-й хромосомы.
Симптомы:
- Задержка умственного развития
- Характерные черты лица (миндалевидные глаза, плоская переносица)
- Гипотония (мышечная слабость)
- Врожденные пороки сердца и другие аномалии
- Проблемы с дыхательной и пищеварительной системами
Анеуплоидии половых хромосом:
Синдром Клайнфельтера (XXY):
Описание: Синдром Клайнфельтера возникает из-за наличия дополнительной X-хромосомы у мужчин (47,XXY).
Симптомы:
- Высокий рост и длинные ноги
- Задержка полового созревания
- Бесплодие
- Гинекомастия (увеличение грудных желез у мужчин)
- Трудности в обучении
Синдром Тернера (XO):
Описание: Синдром Тернера возникает из-за отсутствия одной половой хромосомы у женщин (45,XO).
Симптомы:
- Низкий рост
- Отсутствие яйцеклеток и, как следствие, бесплодие
- Складки на шее
- Проблемы с сердцем и почками
- Аномальные физические особенности (например, низко расположенные уши)
Синдром тройной Х (XXX):
Описание: Синдром тройной X возникает из-за наличия дополнительной X-хромосомы у женщин (47,XXX).
Симптомы:
- Высокий рост
- Трудности в обучении
- Легкая задержка умственного развития
- Нормальное женское развитие и репродуктивная функция
Синдром XYY:
Описание: Синдром XYY возникает из-за наличия дополнительной Y-хромосомы у мужчин (47,XYY).
Симптомы:
- Высокий рост
- Иногда трудности в обучении и задержка речи
- Нормальное мужское развитие и репродуктивная функция
Тест Triscore относится к числу пренатальных генетических тестов и используется для выявления определенных хромосомных аномалий у плода. Этот тест предназначен для определения таких аномалий, как трисомия 21 (синдром Дауна) и анеуплоидии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и др.). Тест Triscore является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT) и проводится путем анализа ДНК плода, выделенной из образца крови матери во время беременности.
Тест Triscore и выявляемые аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна):
Симптомы:
Задержка умственного развития
Характерные черты лица (миндалевидные глаза, плоская переносица)
Гипотония (мышечная слабость)
Врожденные пороки сердца и другие аномалии
Проблемы с дыхательной и пищеварительной системами
Анеуплоидии половых хромосом:
Синдром Клайнфельтера (XXY):
Симптомы:
Высокий рост и длинные ноги
Задержка полового созревания
Бесплодие
Гинекомастия (увеличение грудных желез у мужчин)
Трудности в обучении
Синдром Тернера (XO):
Симптомы:
Низкий рост
Отсутствие яйцеклеток и, как следствие, бесплодие
Складки на шее
Проблемы с сердцем и почками
Аномальные физические особенности (например, низко расположенные уши)
Синдром тройной Х (XXX):
Симптомы:
Высокий рост
Трудности в обучении
Легкая задержка умственного развития
Нормальное женское развитие и репродуктивная функция
Синдром XYY:
Симптомы:
Высокий рост
Иногда трудности в обучении и задержка речи
Нормальное мужское развитие и репродуктивная функция